Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
All Entries 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
 Website
                            
                            
 Email
                        
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
 - Dysostéosclérose
 - Malformation faciale paralytique
 - Hypochondroplasie
 - Maladie des exostoses multiples
 - Syndrome cardiomélique
 - OBSOLETE : Dysostose périphérique
 - Syndrome de pouce long-brachydactylie
 - Dysplasie acromélique
 - Omodysplasie
 - Ostéogenèse imparfaite
 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
 - Dysplasie fibreuse des os
 - Achondroplasie
 - Métachondromatose
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
 Website
                            
                            
 Email
                        
- Syndrome KBG
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Hennekam
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Thanatophoric dysplasia
 - Seckel syndrome
 - Silver-Russell syndrome
 - Diastrophic dysplasia
 - Pseudoachondroplasia
 - FGFR3-related chondrodysplasia
 - Laron syndrome
 - Achondroplasia
 - Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
 - Non-acquired isolated growth hormone deficiency
 - Isolated growth hormone deficiency type III
 - Hypochondroplasia
 - Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
 
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
 Website
                            
                            
 Email
                        
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
 - Dysostéosclérose
 - Malformation faciale paralytique
 - Hypochondroplasie
 - Maladie des exostoses multiples
 - Syndrome cardiomélique
 - OBSOLETE : Dysostose périphérique
 - Syndrome de pouce long-brachydactylie
 - Dysplasie acromélique
 - Omodysplasie
 - Ostéogenèse imparfaite
 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
 - Dysplasie fibreuse des os
 - Achondroplasie
 - Métachondromatose
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
 Website
                            
                            
 Email
                        
- Syndrome KBG
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Hennekam
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Thanatophoric dysplasia
 - Seckel syndrome
 - Silver-Russell syndrome
 - Diastrophic dysplasia
 - Pseudoachondroplasia
 - FGFR3-related chondrodysplasia
 - Laron syndrome
 - Achondroplasia
 - Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
 - Non-acquired isolated growth hormone deficiency
 - Isolated growth hormone deficiency type III
 - Hypochondroplasia
 - Spondyloepiphyseal dysplasia congenita